Carolien Bijl Stichting

Met congenitale craniofaciale afwijkingen worden alle aangeboren afwijkingen van de schedel en het aangezicht bedoeld, met uitzondering van schisis ('hazelip'). Hieronder vallen zeer veel verschillende ziektenbeelden, varierend van redelijk zeldzaam tot zeer zeldzaam. De grootste groep wordt gevormd door craniosynostosis, een afwijking waarbij schedelnaden niet zijn aangelegd of te vroeg sluiten. Hierdoor wordt de normale groei van schedel en hersenen belemmerd. Binnen het eerste levensjaar wordt een operatie aan het schedeldak verricht ter correctie. Craniosynostosis kan samengaan met andere aangeboren stoornissen (een zogenaamd syndroom), zoals een abnormale aanleg van bovenkaak, oogkassen, handen en voeten, wat extra functionele beperkingen met zich meebrengt. Zo groeit de bovenkaak bij een deel van deze patienten nauwelijks naar voren toe waardoor een belemmering van de ademweg kan optreden.

Andere craniofaciale afwijkingen zijn onder andere een onderontwikkeling van de onderkaak of van de jukbeenderen, vaak in combinatie met een slechts gedeeltelijke aanleg van de oorschelp, en aangezichtsspleten. Bij een aangezichtsspleet is een deel van het gelaat niet uitgegroeid of is er zelfs een echte spleet die door de neus, oogkas en/of voorhoofd loopt. Het abnormale uiterlijk bij patienten met een craniofaciale afwijking suggereert vaak een verminderde intelligentie, maar dit is meestal niet het geval.

DISCLAIMER: we hebben getracht de rechtmatige eigenaar van de foto's te achterhalen. Indien U het eigendomsrecht op deze foto's of de inhoud hiervan bezit en u heeft bezwaar tegen de publicatie op deze pagina, zou U dan contact kunnen opnemen zodat we de foto's kunnen verwijderen.

Het 'anders zijn' heeft echter wel vergaande consequenties voor de mentale ontwikkeling en het zelfbeeld van deze kinderen. Sinds eind jaren 60 zijn er diverse operatietechnieken ontwikkeld waardoor zowel de functie als het uiterlijk van deze kinderen duidelijk verbeterd kunnen worden, en daarmee de kwaliteit van leven. Gezien het zeldzame karakter van deze aandoeningen is het belangrijk om de behandeling hiervan te concentreren, zodat er voldoende expertise kan worden opgebouwd.

Vanuit VWS (Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport) is de craniofaciale zorg voor Nederland gecentraliseerd in het craniofaciale centrum van het Erasmus Medisch Centrum te Rotterdam. Binnen het craniofaciale centrum zijn meerdere specialismen werkzaam, onder meer plastische chirurgie, neurochirurgie, kaakchirurgie en orthodontie. Op jaarbasis zien we ongeveer 100 nieuwe patienten. Hiernaast worden alle patienten tot hun 18e jaar gevolgd aangezien deze aangeboren afwijkingen vaak gepaard gaan met een abnormale groei. Dit kan betekenen dat patienten een aantal operaties gedurende hun jeugd ondergaan om een goed resultaat te bereiken. Met steun van drs. Vaandrager is de vereniging Laposa opgericht voor patiënten met een craniofaciale afwijking en hun ouders.