ZIEKTE VAN WILSON
Ontwikkeling ziekte
Daar, zoals hiervoor aangegeven, er geen koper wordt uitgescheiden en er wel koper wordt opgenomen, spreekt het voor zich dat er teveel koper in het lichaam komt.
Dit koper overschot wordt primair opgeslagen in de lever.
Als de lever op een bepaald moment verzadigd is van koper, vindt vervolgens opslag plaats in de ogen en in de hersenen.
Het spreekt voor zich dat dit niet zonder gevolgen kan blijven.
Naar gelang koperstapeling plaatsvindt in de lever zal op een bepaald moment hier een reactie op komen. Levercellen kunnen ontstoken raken of afsterven, met als gevolg verminderde leverfuncties. Ook kan er zich een chronische hepatitis (leverontsteking) ontwikkelen en in het ergste geval een acuut leverfalen.
Als deze fase van koperstapeling bereikt is begint koperopslag in andere organen.
Vaak wordt ook het centrale zenuwstelsel aangetast.
Dit openbaart zich vooral in motorieke symptomen.
De koperstapeling in de ogen is waarneembaar als een groen-bruine ring in de iris (de gekleurde ring in het oog). Dit verschijnsel wordt "de ring van Kayser-Fleischer" genoemd.
Afwijkende ontwikkelingen.
Bovengenoemde ontwikkeling van de ziekte gaat echter niet bij iedereen op.
Er blijken verschillen in het verloop van deze ziekte te bestaan.
Zo kan het zijn dat bij bepaalde patiënten b.v. het ceruloplasmine gehalte wel normaal is, of dat de uitscheiding van koper via de gal in mindere mate verstoord is.
Ook de koperstapeling op zich, in lever-hersenen-ogen kan verschillend verlopen.
Bij een aantal patiënten openbaart zich de ziekte door neurologische symptomen en bij anderen door leverziekten.
Het feit dat er verschillende mutaties van deze ziekte zijn (er zijn tot nu toe zo'n 30 mutaties bekend!), bemoeilijkt het onderzoek naar genetische afwijkingen, maar ook het diagnose proces.