Chromosomen

De chromosomen zijn de dragers van ons erfelijkheidsmateriaal en bevinden zich in de celkern. Zij bevatten de volledige genetische informatie die noodzakelijk is voor het ontwikkelen, in stand houden en voortplanten van een individu. Chromosomen zijn voor te stellen als lange, dunne strengen, die bestaan uit een stof die chromatine wordt genoemd. Chromatine is een combinatie van DNA (desoxyribonucleïnezuur) en een aantal belangrijke eiwitten die een rol spelen bij het opvouwen van de lange strengen DNA.

Elke lichaamscel bevat normaal 46 chromosomen, die twee aan twee gelijk zijn. In totaal heeft iedere cel dus 23 chromosomenparen. Van elk paar is het ene chromosoom van de moeder afkomstig en het andere van de vader.

De voortplantingscellen (de eicellen of de zaadcellen) bevatten slechts 23 chromosomen. Bij de deling tot voortplantingscellen verdelen de chromosomen zich, zodat het aantal chromosomen wordt gehalveerd van 46 tot 23. Tijdens de bevruchting komen er dus 23 chromosomen van de eicel, en 23 chromosomen vanuit de zaadcel bij elkaar, zodat er weer een cel ontstaat met 46 chromosomen.

Het 23e paar chromosomen bepaalt het geslacht van een individu, dit zijn de 'geslachtschromosomen'. Dit paar is bij mannen en vrouwen verschillend. Een vrouw heeft twee X- chromosomen, één van haar vader en één van haar moeder. Een man heeft een X- chromosoom afkomstig van zijn moeder, en een Y- chromosoom dat van zijn vader afkomstig is. De overige 22 paar chromosomen worden ook wel de 'autosomen' genoemd.

Chromosomen zijn zo dun dat we ze zelfs met de microscoop niet kunnen zien. Alleen wanneer de cel zich gaat delen, zijn ze zichtbaar onder de microscoop. Dat komt omdat de chromosomen zich dan spiraliseren en verdikken. Wanneer chromosomen gerangschikt worden op grootte en vorm ontstaat een chromosomenkaart of karyogram: een overzichtelijk plaatje van alle aanwezige chromosomen. Zo is te zien of er chromosomen ontbreken, te veel zijn of qua vorm en grootte afwijken.

Op dit karyogram van een (gezonde) man is te zien dat de chromosomen verschillen in grootte, vorm en structuur. Aan de hand van deze kenmerken worden de chromosomen gerangschikt. Het 23e paar (de geslachtschromosomen) bestaat bij de man uit een X- en een Y-chromosoom. De vrouw heeft 2 X-chromosomen.

Inleiding

Dit hoofdstuk is bedoeld om je basiskennis over chromosomen en erfelijkheid op te frissen.

Als we met een microscoop naar cellen kijken, zien we daarin een kern met chromosomen. Bacteriën hebben geen kern, maar wel een (ringvormig) chromosoom, los in het cytoplasma: zie figuur 1

Figuur 1 Cellen

Het aantal chromosomen verschilt per soort, b.v fruitvliegje 8, mens 46.

Opdracht 1: Ga van tenminste vijf andere organismen na wat het chromosoomaantal is.

Voorafgaand aan de celdeling (mitose) vindt eerst verdubbeling (replicatie - hierover later meer) van de chromosomen plaats; daarna, bij de celdeling, verdeling van de chromosomen over de twee nieuwgevormde cellen.

Chromosomen komen in paren voor. Bij de vorming van geslachtscellen worden de paren gescheiden (meiose). Een eicel/spermacel bevat hierdoor maar een enkele set chromosomen - bij de mens 23. Bij de bevruchting komen deze samen en vormen ze weer een complete set van paren chromosomen - in het geval van de mens dus 46 chromosomen - de helft van de vader, de helft van de moeder. Uit de ene bevruchte eicel ontstaat door zeer veel celdelingen een nieuw organisme, met dus in elke celkern een complete set chrosomenparen,
Eén van de 23 paren chromosomen bepaalt of het kind een jongen of een meisje is: de geslachtschromosomen. Als dit paar bestaat uit  twee X-chromosomen is het een meisje, als het ‘paar’ een combinatie is van een X- en een Y-chromosoom, dan is het kind een jongen.

Vraag 2. Teken een schema van de oververving van de geslachtschromosomen. Wordt het geslacht van het kind bepaald door het geslachtschromosoom in de eicel (‘door de moeder’) of door het geslachtschromosoom in de spermacel (‘door de vader’)?

De chromosomen bevatten de genen. Een gen is een stukje van het chromosoom waarop de aanleg voor een erfelijke eigenschap ligt. De complete set chromosomen van een organisme noemen we het genoom. Het genoom omvat de volledige erfelijke aanleg van een organisme.
De twee chromosomen van een paar bevatten dezelfde genen in dezelfde volgorde, maar de invulling van de betreffende eigenschap kan verschillend zijn. Zo ligt het gen voor haarvorm bij beide chromosomen van een paar op dezelfde plaats, maar het kan op het ene chromosoom de aanleg voor krullend haar zijn en op het andere voor sluik haar.  We noemen dit twee allelen van hetzelfde gen. Als beide allelen gelijk zijn, is de persoon voor deze eigenschap homozygoot, zijn ze verschillend, dan is hij/zij heterozygoot. Als een allel dominant is t.o.v. het andere, dan noemen we het andere recessief. Een heterozygoot vertoont de eigenschap van het dominante allel.
B.v. de aanleg voor bruine oogkleur is dominant over de aanleg voor blauwe oogkleur, dus iemand met een bruin en een blauw allel heeft bruine ogen.

Vraag 3. Zit het gen voor oogkleur ook in de cellen van je hart? En in de cellen van je vingers?

Bij het onderzoek naar erfelijke ziekten wordt eerst een karyogram gemaakt. Dit gaat als volgt: Cellen in deling brengen (kweken) en tijdens de celdeling met chemische middelen stilleggen en kleuren. Cel en kern stuk maken zodat de chromosomen los komen te liggen; deze fotograferen en ordenen op grootte en patroon van de gekleurde banden: karyogram (karyos = kern in het Grieks). Soms is in het karyogram een afwijking te zien: er is een chromosoom teveel of te weinig aanwezig, of een deel van een chromosoom..

Opdracht 4. Zoek (in een boek of op internet) een karyogram van een persoon met het syndroom van Down. In welk opzicht is dit karyogram afwijkend? Wat is het gevolg voor de betreffende persoon? Wat is er fout gegaan bij de vorming van de eicel (of spermacel), waardoor deze chromosoomafwijking bij de baby veroorzaakt wordt?

Bij Stefanie is het karyogram normaal. Nader onderzoek moet uitwijzen wat dan wél de oorzaak van haar ziekte is.
Chromosomen zijn onder de microscoop alleen te zien tijdens de celdeling. Dit komt omdat ze zich voorafgaand aan de celdeling sterk verkorten, als het ware opwinden  tot een heel compact figuurtje. We zien dan dat het chromosoom uit twee chromatiden bestaat die in het centromeer aan elkaar vast zitten: de typische vorm een chromosoom, zoals het altijd wordt afgebeeld: zie figuur 2.
Chromosoom betekent letterlijk ‘gekleurd lichaam’ zo genoemd omdat de chromosomen bij de gebruikelijke kleuringen van microscopische preparaten veel kleurstof opnemen, zodat ze duidelijk gekleurd zijn. Bij sterker uitvergroten zien we een kenmerkend patroon van donkere en lichte banden op de chromosomen; aan de hand van dit patroon (en van hun lengte) kunnen ze in het karyogram van elkaar worden onderscheiden.